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In den letzten Jahren, Strukturen und Modellierung von Wildtyp-Hfq und Assays verschiedener Mutanten haben dokumentiert, dass der homohexamere Hfq-Ring an vier Stellen in der Nähe der Oberfläche mit RNA in Kontakt treten kann, distales Gesicht, Rand und C-terminaler Schwanz und dass verschiedene RNAs in verschiedenen Konfigurationen an diese Stellen binden. Diese Studien zusammen mit neuartigen experimentellen In-vitro- und In-vivo-Ansätzen geben erste mechanistische Einblicke in die Wirkung von Hfq zur Förderung der Paarung kleiner RNA-mRNA und zeigen, dass Flexibilität ein wesentlicher Bestandteil der Hfq-Rolle in RNA ist Matchmaking.

Diese breite Hfq-Rolle bei der Erleichterung der Basenpaarungs-sRNA-Funktion spiegelt sich in den pleiotropen Phänotypen von hfq-Deletionsstämmen wider, die für eine Vielzahl von Bakterien beobachtet wurden, einschließlich Stressempfindlichkeit und reduzierter Virulenz [ 3 ]. Angesichts der zentralen Rolle, die Hfq bei der sRNA-vermittelten Genregulation in vielen Bakterien spielt, Das Protein stand im Mittelpunkt umfangreicher Studien.

Die Sequenzen und Strukturen von Hfq zeigen eindeutig, dass das Protein ein Mitglied der Sm- und Sm-ähnlichen Lsm-Proteinfamilie ist, die an verschiedenen Aspekten des RNA-Metabolismus in praktisch allen in untersuchten Eukaryoten und Archaeen beteiligt sind [ 7 , 8 ]. Zwei umfassende Rezensionen zu Hfq wurden in und veröffentlicht [ 2 , 3 ].

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Die Modelldaten können zusätzliche Belege für die Diagnose liefern, schlagen relevante Modelle für den Krankheitsmechanismus und die Erforschung der Behandlung vor, und identifizieren Sie Mitarbeiter über die translatorische Kluft hinweg. Die Monarch-Initiative bietet eine Implementierung dieser API für die Suche nach mehreren integrierten Datenquellen, die das Wissen über einen bestimmten Patienten oder eine bestimmte Patientenfamilie in die größere biomedizinische Wissenslandschaft einbinden.

Dieser Datenbestand kann zwar die Diagnose erleichtern, Es ist auch der Beginn der Forschung zur Verbesserung des Verständnisses seltener menschlicher Krankheiten. In den letzten zwei Jahrzehnten wurden enorme Fortschritte in unserem Verständnis des Genoms erzielt, die auf Großprojekte zurückzuführen sind, die die Sequenz und Variation des menschlichen Genoms sowie funktionelle Genomikprojekte abgefragt haben. Des Weiteren, da jeder von uns einige echte Funktionsverlustvarianten mit herum hat 20 Gene vollständig inaktiviert MacArthur et al.

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