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Nos últimos anos, estruturas e modelagem de Hfq de tipo selvagem e ensaios de vários mutantes documentaram que o anel Hfq homohexamérico pode entrar em contato com RNA em quatro locais da face proximal, face distal, borda e cauda C-terminal e que diferentes RNAs se ligam a esses locais em várias configurações. Esses estudos, juntamente com novas abordagens experimentais in vitro e in vivo, estão começando a fornecer percepções mecanicistas sobre como o Hfq atua para promover o emparelhamento RNA-mRNA pequeno e indicam que a flexibilidade é parte integrante do papel do Hfq no RNA casamento.

Este amplo papel do Hfq na facilitação da função do sRNA do par de bases é refletido nos fenótipos pleiotrópicos de cepas de deleção hfq observados para uma variedade de bactérias, incluindo sensibilidade ao estresse e redução da virulência revisada em [ 3 ]. Dado o papel central desempenhado pelo Hfq na regulação gênica mediada por sRNA em muitas bactérias, a proteína tem sido o foco de extensos estudos.

As sequências e estruturas de Hfq mostram inequivocamente que a proteína é um membro da família de proteínas Sm e Sm-like Lsm que estão envolvidas em vários aspectos do metabolismo do RNA em virtualmente todos os eucariotos e arquéias revisadas em [ 7 , 8 ]. Duas análises abrangentes sobre Hfq foram publicadas em e [ 2 , 3 ].

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Os dados do modelo podem fornecer evidências adicionais para auxiliar no diagnóstico, sugerem modelos relevantes para o mecanismo da doença e exploração do tratamento, e identificar colaboradores em toda a divisão de tradução. A Monarch Initiative fornece uma implementação desta API para a pesquisa de várias fontes integradas de dados que contextualizam o conhecimento sobre qualquer paciente ou família de pacientes no panorama de conhecimento biomédico.

Embora este corpus de dados possa ajudar no diagnóstico, é também o início da pesquisa para melhorar a compreensão das doenças humanas raras. As últimas duas décadas testemunharam um enorme progresso em nossa compreensão do genoma devido a projetos de grande escala que interrogaram a sequência e variação do genoma humano, bem como projetos de genômica funcional. Mais distante, uma vez que cada um de nós abriga alguma perda genuína de variantes de função com cerca de 20 genes completamente inativados MacArthur et al.

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